30.000 personnes sont touchées par des maladies rares identifiées en France. 3 millions par des maladies génétiques, inconnues.
Qu’est ce qu’une maladie rare, comment la dépiste t-on et quelles sont les dernières avancées en terme de traitement et de recherche ? Explications du Pr Frébourg, Chef du service de génétique au CHU-Hôpitaux de Rouen et Directeur de l’unité Inserm en génétique à la Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen.